Болезни связанные с мутацией в генах - ГЛАВА 3. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
![Генные наследственные заболевания | Причины и диагностика наследственных заболеваний Наследственные болезни и беременность](http://www.dslib.net/i/d/5487/451787/450/4.png)
Генетические заболевания
Пожалуйста, введите адрес почты. Шаманова, Шаманова, 15 Екатеринбург. Диагностика генетических патологий и наследственных заболеваний в Екатеринбурге. Раздел «Медицинской генетики» включает в себя исследование и выявление мутаций внутри генов, влияющие на протекание сложных и неизлечимых заболеваний. Такая точечная диагностика помогает установить диагноз и спрогнозировать риски рождения детей с патологиями, в случае, когда другие виды исследований бессильны.
![Факторы риска генетических заболеваний Наследственные заболевания](http://vmede.org/sait/content/Genetika_klin_bo4kov_2011/6_files/mb4_036.jpeg)
![Виды наследственных заболеваний в зависимости от клинических признаков Генетические заболевания : Хромосомные синдромы](http://profil.adu.by/pluginfile.php/4366/mod_book/chapter/12148/39.6.jpg)
![Похожие материалы Хромосомные болезни](https://opis-cdn.tinkoffjournal.ru/mercury/genetics_1_mob.u3zalk.png)
![Классификация хромосомных патологий Нейрогенетика и наследственные заболевания](https://reprobank.ru/wp-content/uploads/4-3-500x327.jpg)
![Содержание Диагностика генетических патологий и наследственных заболеваний в Екатеринбурге](https://i.ytimg.com/vi/9QGnjjMZFfM/sddefault.jpg)
![Этиология хромосомных заболеваний Вы точно человек?](http://vmede.org/sait/content/Genetika_klin_bo4kov_2004/6_files/mb4_014.png)
![Типы наследственных заболеваний](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/11/A_boy_with_Down_syndrome_using_cordless_drill_to_assemble_a_book_case.jpg)
![Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу](https://cortexmed.ru/upload/images/qa.jpg)
![](https://image.slidesharecdn.com/random-160610110854/85/-3-320.jpg?cb=1671791709)
Генетика — наука о генах, изменчивости и наследственности организмов. Генетика рассматривается частью биологии, но на сегодняшний день ее можно определить как междисциплинарное направление, которое затрагивает медицину, информационные технологии, химию, физику. Основой генетики, медицинской генетике и генодиагностике является учение о генетической информации.
![Хромосомные синдромы : Генетические заболевания : Все про гены!](https://www.inva.news/upload/cssinliner_webp/iblock/075/uq93omi4p1x9r1f00emhy6hh6b5cky5e.webp)
![Как формируется и от чего зависит наследственность](https://mederia.ru/upload/iblock/c4a/ixy8sete0ilwmx2wdel920iuf038lc5k.jpg)
![Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом](https://cyberleninka.ru/viewer_images/17623894/f/1.png)
![Наследственные заболевания - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики](http://www.dslib.net/i/d/3882/279147/450/3.png)
![Нейрогенетика и наследственные заболевания](https://slideplayer.com/slide/5120976/16/images/17/Классификация наследст- венных заболеваний.jpg)
![Хромосомные болезни — Википедия](https://opis-cdn.tinkoffjournal.ru/mercury/genetics_3_mob.q4pbws.png)
![Полигенные болезни — Википедия](https://cyberleninka.ru/viewer_images/14954073/f/1.png)
134 | Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. | |
28 | Генные болезни. | |
251 | Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни». Руководитель международного проекта "Геном человека". | |
331 | Генные наследственные заболевания — это патологические состояния, в развитии которых ведущую роль играют мутации на уровне хромосом генов. |
Так, протяженность участка обычно варьирует от одного до трех мегабаз, в него включаются несколько последовательных генов. Большинство фенотипических проявлений микроделеций связаны с гаплонедостаточностью нескольких или, в ряде случаев, одного гена. В случае микродупликаций симптомы связаны с поражением «дозочувствительных» генов например, при синдроме Потоцки-Лупски или с нарушением целостности конкретного гена в ходе дупликации. Внешне данный синдром проявляется микроцефалией, плоским носом и переносицей, маленькими и глубоко посаженными глазами, заостренным подбородком, деформацией ушей, длительно заживающим большим родничком, камптодактилией.
![](https://www.msdmanuals.com/-/media/manual/home/images/f/u/n/fun_structure_of_dna_ru.gif?thn=0&sc_lang=ru)
![](https://thumb.tildacdn.com/tild3737-3835-4334-b130-383933373435/-/resize/824x/-/format/webp/shutterstock_2109612.jpg)
![](https://genetico.ru/wp-content/themes/genetico/img/metabolizm.png)
![](https://cdn2.slideserve.com/4785004/slide1-n.jpg)
![](https://www.rmj.ru/upload/medialibrary/9f4/69-2.png)
![](https://documents.infourok.ru/261260d1-1909-4b58-a1a0-d4bc3af28a46/slide_04.jpg)