Болезни связанные с мутацией в генах - ГЛАВА 3. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Генетические заболевания
Пожалуйста, введите адрес почты. Шаманова, Шаманова, 15 Екатеринбург. Диагностика генетических патологий и наследственных заболеваний в Екатеринбурге. Раздел «Медицинской генетики» включает в себя исследование и выявление мутаций внутри генов, влияющие на протекание сложных и неизлечимых заболеваний. Такая точечная диагностика помогает установить диагноз и спрогнозировать риски рождения детей с патологиями, в случае, когда другие виды исследований бессильны.
Генетика — наука о генах, изменчивости и наследственности организмов. Генетика рассматривается частью биологии, но на сегодняшний день ее можно определить как междисциплинарное направление, которое затрагивает медицину, информационные технологии, химию, физику. Основой генетики, медицинской генетике и генодиагностике является учение о генетической информации.
| 134 | Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. | |
| 28 | Генные болезни. | |
| 251 | Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни». Руководитель международного проекта "Геном человека". | |
| 331 | Генные наследственные заболевания — это патологические состояния, в развитии которых ведущую роль играют мутации на уровне хромосом генов. |
Так, протяженность участка обычно варьирует от одного до трех мегабаз, в него включаются несколько последовательных генов. Большинство фенотипических проявлений микроделеций связаны с гаплонедостаточностью нескольких или, в ряде случаев, одного гена. В случае микродупликаций симптомы связаны с поражением «дозочувствительных» генов например, при синдроме Потоцки-Лупски или с нарушением целостности конкретного гена в ходе дупликации. Внешне данный синдром проявляется микроцефалией, плоским носом и переносицей, маленькими и глубоко посаженными глазами, заостренным подбородком, деформацией ушей, длительно заживающим большим родничком, камптодактилией.
